Parkinson : Une mutation génétique responsable ?

Une équipe de chercheurs du CNRS et de l’INSERM s’est penché sur le développement de la maladie de Parkinson au travers d’une étude scientifique de grande envergure. Les résultats de ces travaux sur Parkinson ont été publiés sur le site internet de la revue Human Molecular Genetic. Parues mardi 2 novembre, les conclusions permettent d’établir un lien de corrélation entre  l’apparition de la maladie de Parkinson, et les mutations du gène codant pour la bêta-glucocérébrosidase (GBA). Le risque de développer Parkinson multiplié par sept Plusieurs études de cas ont conduit à suspecter un lien entre une la maladie de Parkinson et la maladie de Gaucher, deux pathologies pourtant très différente. Les scientifiques ont donc cherché des mutations du gène GBA, responsable de la maladie de Gaucher, chez les personnes présentant les symptômes de la maladie de Parkinson. Suzanne Lesage, appartenant à l’équipe d’Alexis Brice au Centre de recherche de l’institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), a analysé le gène GBA chez 1390 patients touchés par la maladie de Parkinson, et de 391 individus sains. Il apparait clairement que les individus porteurs de mutations dans le gène codant pour la maladie de Gaucher, seraient plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson, en particulier dans les formes familiales de la maladie. Ainsi, l’étude montre une incidence 7 fois plus importante de la maladie de Parkinson chez les porteurs de ces mutations. Un lien étroit entre les maladies de Gaucher et de Parkinson En effet, les mutations du gène codant pour la GBA étaient bien plus fréquentes chez les patients atteints de la maladie de Parkinson (6,7%) que chez les sujets sains (1%). « Cette première étude à grande échelle montre que les mutations du gène GBA, présentes chez 7% des patients en France, constituent un facteur de risque important pour la maladie de Parkinson, en particulier dans les formes familiales. Reste maintenant à comprendre le mécanisme physiopathologique qui relie la maladie de Gaucher à la maladie de Parkinson », ajoutent les auteurs de l’étude. La maladie de Parkinson est une pathologie neurodégénérative progressive alors que la maladie de Gaucher est une maladie métabolique rare causée par une surcharge viscérale de glucolipides dits « complexes » baptisés les glucocérébrosides.