La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Les maladies apparentées à la maladie d’Alzheimer sont nombreuses et mal connues. Découvrez l’encéphalopathie spongiforme subaiguë, également appelée maladie de Creutzfeldt-Jakob. Cette affection rare touche les personnes âgées de 50 à 75 ans et évolue rapidement. On en a plus particulièrement entendu parler dans les années 1990 à cause de sa forme bovine, liée à la maladie de la vache folle.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie neurodégénérative responsable d’une démence et du décès du patient. Ses symptômes ressemblent à ceux des autres pathologies apparentées à la maladie d’Alzheimer. La progression de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est toutefois beaucoup plus rapide que celle de la démence tant redoutée par les Français.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est ce qu’on appelle une maladie à prions ou encéphalopathie à prions. Elle est due à une conformation anormale de la protéine prion, une protéine présente dans l’organisme dont la fonction normale n’est pas encore bien connue. Lorsque la protéine prion mal conformée s’accumule dans le cerveau, elle cause une dégénérescence en détruisant les cellules cérébrales.

Cette maladie rare touche environ une nouvelle personne sur un million dans le monde, chaque année. En France, on enregistre entre 100 et 150 nouveaux cas par an.

Quels sont les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Les symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont essentiellement d’ordre cognitif et neurologique. La maladie entraîne en effet un rapide déclin des facultés mentales. Dans sa forme classique, elle cause une lourde dépendance, puis le décès en quelques mois.

Les premiers signes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont les suivants :

  • insomnie,
  • anxiété,
  • dépression,
  • pertes de mémoire,
  • changements de la personnalité,
  • troubles de l’orientation,
  • troubles du langage,
  • troubles du jugement,
  • vision floue ou cécité,
  • problèmes de déglutition,
  • secousses musculaires,
  • troubles de la coordination des mouvements…

Quelles sont les différentes formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

Il existe trois formes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, avec une évolution et des causes différentes :

  • MCJ sporadique: la maladie se développe spontanément sans cause apparente. Elle représente environ 85 % des cas. Elle apparaît en moyenne vers l’âge de 60 à 65 ans ;
  • MCJ génétique: cette forme est causée par des mutations du gène du chromosome 20 qui code le schéma biologique de la protéine prion. Elle représente environ 10 à 15 % des cas. Elle apparaît plus tôt que la forme sporadique : entre 20 et 40 ans. Son évolution est plus lente.
  • MCJ infectieuse : la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être secondaire à une contamination, c’est-à-dire à l’exposition à une source externe de protéine prion mal conformée. Elle représente environ 1 % des cas dans le monde et plus aucun nouveau cas en France. Elle apparaît encore plus tôt que la forme génétique. Les sources de contamination principales sont :
    • interventions médicales avec des appareils contaminés, l’hormone de croissance de source humaine ou des greffes de tissus humains (cornée ou dure-mère) ;
    • viande et autres produits contaminés par une encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou maladie de la « vache folle ». Environ 200 cas de ce genre ont été enregistrés dans le monde. Des mesures d’hygiène strictes ont été prises et les risques sont maintenant limités.

Quelles sont les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob ou encéphalopathie spongiforme subaiguë est causée par l’accumulation dans le cerveau d’une version anormale de la protéine prion. Elle fait partie de la famille des encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST), dont le nom provient des trous spongieux microscopiques se développant dans les tissus cérébraux touchés.

Les facteurs de risque de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sont liés aux différentes formes de la pathologie :

  • âge pour la forme sporadique,
  • présence de la mutation avec un risque de 50 % de le transmettre à la génération suivante,
  • exposition à des tissus contaminés.

Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob est-elle diagnostiquée ?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob fait partie de ces pathologies neurodégénératives qui sont confirmées uniquement par une biopsie du cerveau ou un examen des tissus cérébraux post mortem.

Le diagnostic est surtout différentiel, par rapport aux autres démences, comme la maladie d’Alzheimer. Le neurologue cherchera des symptômes plus spécifiques à la MCJ, comme les troubles de la coordination, les contractions musculaires et des troubles de la vision.

Les examens pouvant être effectués pour affiner le diagnostic sont :

  • un électroencéphalogramme (EEG), qui constatera des perturbations de l’activité cérébrale,
  • une IRM, qui peut repérer des anomalies dans les substances blanche et grise du cerveau,
  • une ponction lombaire, qui vérifie la présence d’une protéine spécifique dans le liquide céphalorachidien.

Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob est-elle soignée ?

Il n’existe pas de traitement efficace de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Seuls les symptômes peuvent être soulagés avec plus ou moins de succès.

En outre, la Cellule nationale d’aide à la prise en charge des MCJ propose un soutien aux malades et à leurs aidants.

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