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    La maladie d’Alzheimer précoce est rare : la quasi-totalité des quelque 860 000 personnes atteintes de démence en France sont âgées de 65 ans et plus. Minoritaires et souvent oubliés, les malades d’Alzheimer jeunes souffrent de problèmes spécifiques. Tout sur la forme précoce d’Alzheimer : âge, symptômes et prise en charge spécifique.

    A quel âge peut-on avoir la maladie d’Alzheimer ?

    La maladie d’Alzheimer touche principalement les personnes âgées. Son incidence augmente en effet avec l’âge et l’on estime que 10 à 30 % des plus de 85 ans en seraient atteints.

    Les premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer apparaissent en général vers l’âge moyen de 73 ans.

    Cependant, on peut également trouver la maladie d’Alzheimer chez les jeunes à partir de 30 ans. Bien que les cas avérés d’Alzheimer précoce avant 40 ans demeurent très rares, les autorités sanitaires recensent :

    • quelque 20 000 cas d’Alzheimer et maladies apparentées chez les moins de 65 ans,
    • 5 000 de ces patients ont moins de 60 ans,
    • 5 000 nouveaux malades Alzheimer jeunes diagnostiqués chaque année.

    Les rares cas de formes héréditaires de la maladie d’Alzheimer se développent en général de manière précoce, chez des patients relativement jeunes. Mais, a contrario tous les malades jeunes ne sont pas atteints d’une forme héréditaire de démence.

    En France, on parle de « malade d’Alzheimer jeune » pour toute personne diagnostiquée avant l’âge de 60 ans.

    L’âge de la maladie d’Alzheimer précoce peut néanmoins être bien inférieur. Le plus jeune cas de France s’est déclaré vers l’âge de 20 ans.

    La barre des 60 ans est l’un des critères d’attribution des différentes aides aux personnes dépendantes : allocation personnalisée d’autonomie (APA), admission en Ehpad, etc.

    D’où la difficulté d’apporter une aide adaptée en cas d’Alzheimer précoce.

    Quels sont les symptômes de la maladie d’Alzheimer chez les jeunes ?

    En fait, la moitié des malades d’Alzheimer jeunes sont atteints d’une maladie apparentée, contre moins du quart chez les personnes âgées de 65 ans et plus. Dans 14 % des cas, il s’agit de la dégénérescence lobaire fronto-temporale (DLFT). En outre, s’il reste assez faible, le risque génétique est plus présent chez les patients jeunes.

    Souvent incompris par l’entourage, le corps médical et l’entourage professionnel, les troubles des malades Alzheimer jeunes sont mis sur le compte de dépressions ou autres maladies mentales. Ces jugements erronés causent du tort à ces milliers de malades jeunes : le retard dans le diagnostic après les premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer est de cinq ans contre trois ans chez les patients de plus de 65 ans.

    Le malade d’Alzheimer jeune présente des troubles du comportement similaires à ceux observés chez les patients âgés : agitation, agressivité, déambulation… En revanche, la première consultation découle moins souvent de pertes de la mémoire.

    En fait, chez deux patients jeunes sur trois, les premiers symptômes sont certes des troubles de la mémoire. Pourtant chez le tiers restant, la maladie est atypique. C’est le cas par exemple du syndrome de Benson, dont était atteint le célèbre écrivain britannique Terry Pratchett. Les premiers symptômes seront alors :

    • des troubles du langage (difficultés à comprendre, perte du vocabulaire…),
    • un déclin de l’habilité,
    • des problèmes d’organisation et de planification,
    • des problèmes visuels et spatiaux (difficultés à reconnaître quelqu’un ou quelque chose, à appréhender l’espace)…

    Parfois, il existe des signes très inhabituels, comme des difficultés à marcher et des symptômes parkinsoniens, rendant le diagnostic encore plus difficile. La maladie d’Alzheimer est la cause la plus courante de troubles cognitifs chez les adultes jeunes. Il existe néanmoins d’autres causes : les autres maladies neurodégénératives, différentes pathologies cérébrales, etc.

    En outre, le malade d’Alzheimer jeune est confronté à des problématiques différentes de celles des patients âgés :

    • la maladie a des répercussions importantes sur sa vie professionnelle et familiale ;
    • il est confronté à un moins bon accès aux dispositifs d’accompagnement.

    Quelles sont les causes de la maladie d’Alzheimer précoce ?

    Plusieurs causes génétiques sont à l’origine de la maladie d’Alzheimer précoce.

    Les mutations génétiques de la maladie d’Alzheimer familiale

    Certains cas de maladie d’Alzheimer précoce sont causés par une modification génétique héréditaire. C’est le cas d’une très rare forme de démence : la maladie d’Alzheimer familiale.

    Cette pathologie est due à des mutations génétiques transmises au sein d’une même famille. Les scientifiques ont trouvé trois gènes susceptibles de subir ces rares mutations :

    • PSEN1 (préséniline 1),
    • PSEN2 (préséniline 2),
    • APP (protéine précurseur amyloïde).

    Il existe 50 % de risques qu’un parent transmette la mutation familiale de la maladie d’Alzheimer à ses enfants. En général plusieurs membres de la famille sont touchés par cette forme précoce à un âge similaire, ainsi qu’un de leurs parents.

    Les symptômes de la maladie d’Alzheimer familiale précoce apparaissent généralement vers l’âge de 30, 40 ou 50 ans. Plus les symptômes apparaissent tôt, plus il est probable que la maladie soit génétique.

    La maladie d’Alzheimer familiale est très rare et représente probablement moins de 1 personne sur 100 atteintes de la maladie d’Alzheimer.

    Pour d’autres cas de maladie d’Alzheimer précoce, la recherche a montré que d’autres composants génétiques sont impliqués. Des études sont en cours pour identifier d’autres mutations génétiques à risque.

    Le syndrome de Down – un facteur de risque

    Les personnes présentant un syndrome de Down (trisomie 21) et d’autres troubles de l’apprentissage sont plus susceptibles de développer une démence, et plus particulièrement la maladie d’Alzheimer précoce.

    Les raisons pour lesquelles les personnes atteintes du syndrome de Down courent un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer ne sont pas bien comprises. Les scientifiques supposent qu’il y a un rapport avec le chromosome 21, dont les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire.

    La présence du chromosome surnuméraire conduit à un surdéveloppement d’une protéine (protéine précurseur de l’amyloïde) formant dans le cerveau des plaques caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. À l’âge d’environ 40 ans, presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Down présentent des changements dans le lobe frontal du cerveau. Cependant, tous les sujets ne développeront pas nécessairement les symptômes de la démence.

    Comment détecter la maladie d’Alzheimer précoce ?

    Chez les jeunes, le diagnostic est souvent tardif : quelque 5 ans après le début de la maladie. Détecter la maladie d’Alzheimer chez les jeunes peut prendre longtemps pour plusieurs raisons :

    • La maladie d’Alzheimer précoce est relativement rare. Résultat : les professionnels de santé n’ont pas toujours beaucoup d’expérience pour associer les symptômes chez une personne jeune à la démence.
    • Les premiers symptômes peuvent être difficiles à reconnaître ou ne pas être suffisamment spécifiques. Ils peuvent être attribués à d’autres facteurs comme le stress, les difficultés relationnelles ou professionnelles, ou encore la ménopause.
    • Les premiers symptômes sont moins susceptibles d’être une perte de mémoire, mais plutôt des changements de comportement, de langage, de vision ou de personnalité. Résultat : le médecin ne fera pas le rapprochement immédiatement.

    Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer précoce comprendra :

    • une évaluation médicale avec des questions sur les difficultés rencontrées, les symptômes et les antécédents familiaux,
    • une évaluation comportementale et des tests sur les capacités de la personne jeune à effectuer certaines tâches quotidiennes,
    • une évaluation mentale et neuropsychologique, notamment sur la mémoire et la concentration,
    • un bilan physique,
    • une évaluation orthophonique, concernant les capacités de langage,
    • des examens d’imagerie : scanner cérébral, scintigraphie, IRM, TEP…
    • des examens biologiques : bilan sanguin, ponction lombaire

    Quelle prise en charge du malade d’Alzheimer jeune ?

    C’est justement pour améliorer l’accompagnement de ces patients qu’a été créé en 2009 le Centre national de référence des malades Alzheimer jeunes, dans le cadre de la 19e mesure du Plan Alzheimer 2008-2012. Le CNR-MAJ comprend trois centres mémoire expérimentés dans le diagnostic des patients les plus jeunes : Lille-Bailleul, Rouen, Paris-Salpetrière.

    En plus des traitements médicamenteux, le malade Alzheimer jeune a besoin d’une prise en charge adaptée :

    • stimulation cognitive : pour préserver les capacités cognitives, affectives, comportementales et sociales ;
    • soin des fonctions motrices : intervention d’un kinésithérapeute, psychomotricien ou ergothérapeute (notamment à l’aide des ESAD) ;
    • prise en charge psychosociale : aide psychologique pour le malade d’Alzheimer jeune, mais aussi sa famille et notamment ses enfants ;
    • aide à domicile : la mise en place d’une aide humaine et technique permet de poursuivre le maintien à domicile, malgré la perte d’autonomie croissante.

    Lorsque demeurer chez soi n’est plus possible, l’accueil en établissement constitue un véritable défi pour les malades Alzheimer jeunes : seuls 2 700 résident dans des structures d’hébergement, dont 55 % en Ehpad (avec une dérogation pour une admission avant 60 ans). Mais vivre dans une maison de retraite n’est pas facile psychologiquement pour une personne de moins de 60 ans, car côtoyer des résidents très âgés peut avoir une influence sur le moral du malade Alzheimer jeune.

    Notons que le malade Alzheimer jeune (de moins de 60 ans) peuvent bénéficier de :

    • l’allocation adultes handicapés (AAH), assurant un minimum de ressources ;
    • la prestation de compensation du handicap (PCH), pour financer des aides humaines et techniques.

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    Yaël A.,Rédactrice chez Cap Retraite

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