Tout savoir sur la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie génétique neurodégénérative. Elle entraîne des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Découvrez les différents symptômes, les causes et les traitements possibles de cette pathologie handicapante.

Tout savoir sur la maladie de Huntington

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire. La dégénérescence progressive des cellules du cerveau affecte les capacités fonctionnelles du patient. Résultat : des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques se développent au fil de l’évolution de la pathologie.

La maladie de Huntington est une pathologie rare, dite orpheline. En effet, sa prévalence au sein de la population française est d’environ 5 cas sur 100 000 personnes.

La maladie de Huntington en chiffres (source INSERM) :

  • 6 000 Français en sont atteints (présentent des symptômes),
  • 18 000 individus sont porteurs du gène muté.

La progression de la pathologie peut s’étaler sur 10 à 25 ans, période pendant laquelle elle tue progressivement les cellules nerveuses du cerveau.

Cette maladie génétique est également appelée chorée de Huntington, en raison de l’un des symptômes les plus visibles, la chorée (voir les symptômes ci-après).

Quelles sont les différentes formes de la maladie de Huntington ?

Chez la majorité des personnes atteintes, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent entre 30 et 50 ans.

En outre, il existe deux formes plus rares :

  • une forme juvénile, pouvant apparaître avant l’âge de 20 ans. Le développement précoce de la maladie est associé à des symptômes légèrement différents et à une progression plus rapide de la pathologie ;
  • une forme tardive, si les symptômes de la maladie se développent après l’âge de 50 ans. Dans ce cas, le développement est plus lent.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington entraîne en général des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Leurs manifestations, étape d’apparition et intensité varient d’un patient à l’autre.

Les différents symptômes de la maladie de Huntington
Troubles moteursMouvements involontaires et déficience des mouvements volontaires :

  • mouvements saccadés, brusques et involontaires (chorée)
  • problèmes musculaires, tels que lenteur et rigidité (bradykinésie)
  • contractions musculaires involontaires (dystonie),
  • difficulté à initier un mouvement
  • troubles oculomoteurs (fermeture involontaire des yeux),
  • démarche, posture et équilibre anormaux
  • élocution, mastication ou déglutition difficiles
Troubles cognitifs
  • atteinte des fonctions exécutives nécessaires à l’organisation, la hiérarchisation ou la concentration
  • manque de flexibilité ou tendance à persister dans un même acte, une même pensée…
  • absence de contrôle des impulsions pouvant entraîner des accès de colère ou des actions irréfléchies
  • inconscience de ses propres comportements et capacités
  • lenteur de la mémoire de travail
  • difficulté à apprendre de nouvelles informations
Troubles psychiatriques
  • dépression
  • irritabilité
  • tristesse ou apathie
  • retrait social
  • insomnie
  • fatigue et perte d’énergie
  • pensées morbides
  • trouble obsessionnel-compulsif – pensées intrusives et comportements répétitifs
  • manie : humeur « élevée » (euphorique), suractivité, comportement impulsif, diminution de la pudeur et estime de soi exagérée
  • trouble bipolaire – alternance d’épisodes de dépression et de manie
Perte de poids, surtout à un stade avancé

 

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est causée par la mutation du gène de la protéine huntingtine, se trouvant sur le chromosome 4 en position 4p16.3.

La maladie de Huntington se transmet de génération en génération selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène muté dans chaque cellule suffit pour provoquer la maladie.

Les enfants d’un individu porteur ont une chance sur deux d’avoir la maladie, si l’autre parent n’est pas atteint.

Dans de rares cas, une personne atteinte de la maladie de Huntington n’a pas de parent atteint du trouble.

Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur la description des symptômes et l’élimination d’autres maladies neurodégénératives apparentées (notamment les formes génétiques de la maladie d’Alzheimer ou la démence fronto-temporale). Le médecin cherchera aussi la présence d’antécédents familiaux.

Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993. Un test génétique permet donc de confirmer ou d’infirmer le diagnostic chez les personnes dont un parent est porteur de la mutation génétique ou atteint de la maladie de Huntington.

Le test génétique peut également être effectué en l’absence de symptômes, si l’un des parents est atteint. Il peut faire partie du diagnostic prénatal et justifier une interruption de grossesse, si le fœtus est porteur. Certains couples choisiront d’avoir recours à la fécondation in vitro, pour faire un test génétique et choisir de réimplanter le ou les embryons non porteurs du gène.

Comment soigner la maladie de Huntington ?

À l’heure actuelle, il est impossible de guérir la maladie de Huntington et d’interrompre sa progression.

Il existe néanmoins des traitements symptomatiques. Le but : atténuer les troubles moteurs et psychiatriques. Différentes thérapies permettent d’aider le patient à vivre avec la maladie et à rester autonome aussi longtemps que possible.

Les traitements médicamenteux

Ils doivent être adaptés par un psychiatre ou un neurologue. En effet, le médecin évaluera les bienfaits face aux effets indésirables.

  • Les neuroleptiques réduisent les mouvements anormaux : la Tétrabénazine supprime la chorée, mais risque d’aggraver ou entraîner la dépression. Les antipsychotiques réduisent également les mouvements, mais peuvent empirer la dystonie et la rigidité musculaire. Ils sont aussi utilisés pour supprimer les accès de colère et l’agitation. La Rispéridone a en général moins d’effets secondaires.
  • Les antidépresseurs peuvent être utilisés pour traiter la dépression.
  • Des psychotropes seront souvent prescrits pour stabiliser les problèmes d’humeur, notamment pour le trouble bipolaire.

Les thérapies non médicamenteuses

  • La psychothérapie : elle vise à aider la personne à surmonter ses troubles comportementaux et à apprendre des stratégies pour vivre avec la maladie.
  • L’orthophonie : l’orthophoniste aide le patient à améliorer son élocution, mais aussi à faire face aux problèmes musculaires entraînant des difficultés à avaler et déglutir.
  • La physiothérapie : un kinésithérapeute pourra apprendre au patient à faire des exercices adaptés à ses troubles moteurs, pour renforcer ses muscles et maintenir ses capacités fonctionnelles aussi longtemps que possible. Le kinésithérapeute apprendra également au patient à utiliser un déambulateur, puis un fauteuil roulant.
  • L’ergothérapie : l’ergothérapeute a pour rôle d’aider la personne atteinte de la maladie de Huntington à adapter son domicile à la perte d’autonomie. Il lui apprendra aussi à utiliser les équipements de mobilité et d’assistance nécessaires aux actes de la vie quotidienne (alimentation, habillage, etc.)

La prise en charge de la maladie de Huntington nécessite la mise en place de stratégies pour aider le patient à vivre avec la perte d’autonomie, qui affecte jusqu’à ses possibilités de s’alimenter. Les aidants seront souvent sollicités ou devront recevoir l’assistance de professionnels ayant bénéficié d’une formation adaptée.

Les patients et familles peuvent trouver de l’aide, notamment, auprès de l’association Huntington France.

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