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    La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative entraînant la perte d’autonomie. Découvrez les symptômes et les traitements de cette pathologie rare qui touche 7000 personnes en France.

    Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

    La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative des motoneurones. Elle détruit peu à peu les cellules nerveuses et entraîne une perte d’autonomie progressive. La SLA est également appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue qui l’a découverte au XIXe siècle.

    Portrait de Jean Martin Charcot Docteur
    Portrait du neurologue Français Jean-Martin Charcot

    Aujourd’hui, la sclérose latérale amyotrophique est associée dans tous les esprits au physicien Stephen Hawking, décédé en 2018, à l’âge de 76 ans. Sa longévité constitue pourtant une exception à l’espérance de vie après le diagnostic.

    Maladie de Charcot: quelle est l’espérance de vie?

    La maladie de Charcot évolue à une vitesse variable, mais la majorité des patients décèdent rapidement :

    • 1 personne sur 2 décède dans les 3 ans à compter de l’apparition des symptômes,
    • 1 patient sur 5 survit 5 ans,
    • 1 malade sur 10 survit 10 ans,
    • quelques patients dépassent les 30 ans de survie.
    ÂgeEvolutionDécès du patientEspérance de vie de + 10 ans
    Adulte:
    40-80 ans
    3 à 5 ansparalysie complète: paralysie des muscles de la respiration10 % des patients

    Si la maladie progresse rapidement, il existe des formes plus lentes, comme celle dont était atteint l’auteur d’Une brève histoire du temps. L’astrophysicien a contribué à la recherche sur les trous noirs et inspiré des générations d’étudiants, malgré une lente dégradation de ses capacités physiques sur un demi-siècle !

    Comment la maladie de Charcot évolue-t-elle ?

    En général, la SLA touche d’abord les mains, et plus rarement les pieds ou les autres membres. Elle se propage ensuite aux autres parties du corps. Cette pathologie provoque souvent une paralysie progressive. 

    La maladie de Charcot commence souvent par :

    • des contractions musculaires,
    • une faiblesse des membres,
    • des troubles de l’élocution.

    Finalement, la SLA atrophie les muscles responsables d’activités vitales :

    • mouvement,
    • parole,
    • alimentation,
    • respiration.

    À l’heure actuelle, la maladie de Charcot est incurable et la perte de contrôle neuromusculaire aboutit au décès du patient.

    Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

    Les signes précurseurs et symptômes de la maladie de Charcot sont les suivants :

    • difficultés à marcher ou à effectuer des activités normales de la vie quotidienne,
    • rigidité des mouvements,
    • chutes,
    • faiblesse des pieds, jambes ou chevilles,
    • faiblesse des mains ou maladresse,
    • crampes musculaires,
    • troubles de l’élocution ou de la déglutition,
    • insuffisance respiratoire,
    • crampes ou contractions musculaires,
    • posture affectée,
    • difficulté à tenir la tête droite,
    • voix nasillarde,

    La SLA ne touche généralement pas les fonctions suivantes :

    • intestin,
    • vessie,
    • sens,
    • réflexion.

    La maladie de Charcot entraîne tout de même des troubles cognitifs chez le tiers, voire la moitié des patients (Mondou et coll., 2010). Les principaux symptômes cognitifs de la SLA sont :

    • une flexibilité mentale réduite (moins bonne fluence verbale)
    • des troubles de la mémoire de travail,
    • une baisse d’attention,
    • des troubles du comportement 
    • désinhibition

    Parfois, on observe également une démence fronto-temporale chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot.

    Quels symptômes ne font pas partie de la maladie de Charcot? 

    Il existe plusieurs formes de la maladie de Charcot. Elles peuvent se caractériser par des atrophies musculaires, un trouble neuronal et moteur très rare etc… Toutefois, il existe certains symptômes qui ne sont généralement pas attribués à la maladie de Charcot. 

    La maladie de Charcot ne cause généralement aucun des troubles suivants: 

    • les troubles sensitifs: un trouble sensitif est une sensation anormale qui peut être désagréable ou douloureuse. Cette sensation signifie l’atteinte des voies sensitives transitant par les nerfs, la moelle épinière et puis le cerveau. 
    • les troubles oculomoteurs: ce trouble altère la motricité des globes oculaires. Les globes peuvent se mouvoir correctement grâce à 6 muscles de l’orbite. 
    • les troubles  sphinctériens: les troubles du sphincter urinaires sont souvent causés par une maladie de certains organes ou une maladie neurologique. Ces troubles sont en général les premiers signes de fragilité d’une personne âgée. 
    • Les escarres: il s’agit d’une nécrose du tissu épidermique, cela se manifeste par une croûte noire sur la peau ou dans les tissus sous-jacents. Ces marques se manifestent souvent chez les personnes alitées. 
    • Syndrome inflammatoire: se définit par des douleurs, des rougeurs, des brûlures etc…

    Ces symptômes écartent généralement la maladie de Charcot parmi les hypothèses de maladies possibles. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la sclérose en plaques.

    Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?

    Comparatif d'une cellule nerveuse normale contre une cellule sclérosée par la SLA. Les muscles ne répondent pas aux stimulations de la cellule nerveuse.

    Les causes de la maladie de Charcot sont inconnues. Plusieurs pistes sont actuellement explorées par les chercheurs :

    • mutation génétique : diverses mutations génétiques sont responsables de 5 à 10 % des cas de SLA (les formes héréditaires de la maladie). Plus de 12 mutations sont liées à la maladie de Charcot. L’une d’entre elles produit une protéine ayant un effet toxique pour les neurones moteurs.
    • déséquilibre chimique (excito-toxicité) : les personnes atteintes de la maladie de Charcot ont souvent des niveaux trop élevés du neurotransmetteur appelé glutamate (le plus important du système nerveux central). Or, une concentration excessive de cet acide α-aminé dans le cerveau est toxique.
    • troubles du système immunitaire : dans la maladie de Charcot, l’une des cellules immunitaires du cerveau, censée détruire les germes et cellules abîmées, pourrait également détruire les neurones moteurs sains.
    • stress oxydatif : une partie de l’oxygène utilisé par le corps pour produire de l’énergie peut se transformer en substances toxiques appelées radicaux libres, susceptibles d’endommager les cellules.

    Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Charcot ?

    Si les causes exactes de la SLA sont difficiles à déterminer, les chercheurs ont établi l’existence de plusieurs facteurs de risque de la maladie de Charcot :

    • hérédité : les enfants des personnes atteintes de SLA ont en général une chance sur deux de développer la maladie ;
    • âge : la maladie de Charcot se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans. Mais, la SLA peut aussi se rencontrer chez des personnes âgées de plus 80 ans ;
    • sexe : jusqu’à 65 ans, les hommes ont légèrement plus de risques que les femmes de développer la maladie de Charcot.

    Il existe également des facteurs de risque environnementaux :

    • tabagisme,
    • exposition à des toxines environnementales,
    • service militaire (le rapport n’est pas encore bien établi, mais il semblerait qu’une exposition à certains minéraux ou produits chimiques dans le cadre de l’armée, ainsi que les blessures, infections virales et entraînements intensifs puissent avoir une influence sur l’apparition de la maladie de Charcot).

    Comment diagnostiquer la maladie de Charcot? 

    Le diagnostic de cette maladie passe par un électro-neuromyogramme (ENMG). Cet examen permet de confirmer s’il y a une dénervation diffuse. Il s’agit d’un examen complémentaire à l’examen du système nerveux périphérique qui concerne les nerfs et les muscles. 

    L’ENMG complète les résultats d’un examen clinique réalisé au préalable. Ce test évalue de façon plus précise le fonctionnement des nerfs et des muscles. 

    Un médecin réalise généralement l’évaluation et est parfois assisté par un(e) technicien(ne).

    L’ENMG comprend en réalité plusieurs types de tests. Ils sont tous chargés d’apporter des informations plus précises sur les capacités des nerfs et des muscles. Ces tests mesurent: 

    -la vitesse des conductions sensitives

    -la fiabilité de la transmission d’une stimulation entre le nerf et le muscle

    -la vitesse des conductions des fibres motrices

    -l’activité électrique du muscle en contraction et au repos (électromyogramme EMG)

    Si les motoneurones de la corne antérieure sont atteints, le patient devra sans doute réaliser:

    – une IRM médullaire et cérébrale 

    – une stimulation magnétique

    – une étude génétique pour déterminer si c’est une forme familiale 

    En fonction des résultats de ces examens, le patient sera ou non soumis à d’autres examens afin de confirmer le diagnostic. 

    Une aggravation des symptômes survenue dans un délai de 3 et 6 mois permettrait de confirmer le diagnostic.  

    Comment soigner la maladie de Charcot ?

    Il n’existe pas de traitement susceptible de guérir la maladie de Charcot et de prévenir la dépendance. Il est néanmoins possible de ralentir la progression des symptômes, de prévenir les complications et d’améliorer la qualité de vie des patients.

    Il existe deux traitements médicamenteux :

    • le riluzole : il ralentit la progression de la maladie de Charcot chez certains patients. Son action : il réduit le niveau de glutamate dans le cerveau.
    • l’édaravone : ce médicament est administré par intraveineuse.

    Il existe également des médicaments pour soulager les symptômes :

    • la phénytoïne contre les crampes ;
    • le baclofène pour favoriser la relaxation des muscles ;
    • certains antidépresseurs pour réduire les changements d’émotions…

    La kinésithérapie permet de soulager la douleur et aide le patient atteint de la maladie de Charcot à maintenir son autonomie aussi longtemps que possible, grâce à des exercices stimulant la marche, la mobilité, etc. Les exercices de faible impact permettent également de renforcer les muscles et d’améliorer la santé cardio-vasculaire.

    Le kinésithérapeute peut également être amené à adapter un équipement nécessaire à l’autonomie du patient : déambulateur, etc.

    D’autres traitements non médicamenteux permettent d’améliorer la qualité de vie du patient :

    Ergothérapie: 

    Le travail de l’ergothérapeute est de faciliter la vie du patient atteint de la maladie de Charcot et essaie de maintenir au maximum son autonomie. L’ergothérapeute essaie avant tout d’alléger le patient du poids de son handicap. 

    Cela passe par la prescription d’aides techniques comme un fauteuil roulant, l’accès à un synthétiseur vocal et à l’ensemble des dispositifs numériques. Ce spécialiste aide également à prendre les bonnes dispositions pour aménager le domicile de la personne atteinte. 

    Orthophonie:

    L’orthophoniste permet de prévenir les troubles ORL comme la dégradation de la voix, la déglutition ou un trouble de la parole. Ces symptômes surviennent lorsque la maladie s’aggrave. 

    Lors de la perte de la parole, l’orthophoniste travaille en collaboration avec l’ergothérapeute pour la mise en place d’autres moyens de communication (utilisation d’un synthétiseur vocal par exemple).

    Soutien nutritionnel: 

    Un suivi nutritionnel permet au corps d’être alimenté correctement, dans les cas les plus avancés dans la maladie, certaines interventions permettant de nourrir le corps artificiellement sont envisagées pour garantir un apport nutritionnel suffisant. 

    Le corps est nourri par une sonde d’alimentation GPE. Celle-ci permet de nourrir la personne atteinte en évitant les troubles de la déglutition. Ce système doit être mis sur la table dès le début de la maladie pour connaître les volontés du patient et éviter la sous-nutrition. 

    Aide à la respiration: 

    Les premières aides à la respiration sont dispensées par un kinésithérapeute. Les gestes de kinésithérapie respiratoire permettent de réduire l’encombrement des bronches et du système respiratoire… Cela peut être une source d’inconfort et peut provoquer des infections. 

    En cas de problèmes plus avancés, il est possible de recourir à des techniques de soutien à la respiration comme la ventilation non invasive (VNI) qui permet d’atténuer la sensation d’étouffement, qui est en soit une source d’extrême angoisse pour les patients.

    Vivre avec la maladie de Charcot n’est pas facile, mais avec l’aide d’un neurologue et un bon soutien médical et psychologique, le patient peut maintenir une certaine qualité de vie. L’environnement doit être organisé et aménagé de façon à surmonter la perte d’autonomie progressive.

    Qui peut prendre soin d’une personne atteinte de SLA?

    La maladie de Charcot (ou SLA) nécessite continuellement une surveillance rapprochée. La personne atteinte fait face à la peur de la mort et à l’angoisse de l’étouffement qui est souvent très présente. 

    Le patient a besoin d’avoir une personne de confiance, d’être entouré et suivi régulièrement. La personne atteinte doit être accompagnée et surveillée, soit par ses proches et par une équipe médicale. Avoir des contacts réguliers et bien entourer le patient permet de soulager les douleurs psychiques. 

    La personne atteinte et sa famille peuvent se tourner vers: 

    • Un Ehpad
    • Une hospitalisation à domicile
    • Soin de suite et de réadaptation (SSR)
    • Services de soins palliatifs

    Afin d’accompagner le patient au mieux, il est indispensable de le doter d’un bon réseau de soutien psychologique et social. 

    Vivre avec la maladie de Charcot n’est pas facile, mais avec l’aide d’un neurologue et un bon soutien médical et psychologique, le patient peut maintenir une certaine qualité de vie. L’environnement devra être organisé et aménagé de façon à surmonter la perte d’autonomie progressive.

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    Yaël A.,Rédactrice chez Cap Retraite

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