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    La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative entraînant la perte d’autonomie. Découvrez les symptômes et les traitements de cette pathologie rare qui touche 7 000 individus en France.

    Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

    La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative des motoneurones. Elle détruit peu à peu les cellules nerveuses et entraîne une perte d’autonomie progressive. La SLA est également appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue qui l’a découverte au XIXe siècle.

    Portrait de Jean Martin Charcot Docteur
    Portrait du neurologue Français Jean-Martin Charcot

    Aujourd’hui, la sclérose latérale amyotrophique est associée dans tous les esprits au physicien Stephen Hawking, décédé en 2018, à l’âge de 76 ans. Sa longévité constitue pourtant une exception à l’espérance de vie après le diagnostic.

    La maladie de Charcot : quelle est l’espérance de vie ?

    Dans la maladie de Charcot, l’espérance de vie de 9 malades sur 10 est inférieure à 10 ans.

    La pathologie évolue à une vitesse variable, mais la majorité des malades décèdent rapidement. Voici quelques faits sur l’espérance de vie avec la SLA :

    • 1 personne sur 2 décède dans les 3 ans à compter de l’apparition des symptômes,
    • 1 patient sur 5 survit 5 ans,
    • 1 malade sur 10 survit 10 ans,
    • quelques malades dépassent les 30 ans de survie.
    Âge
    Évolution de la maladie
    Décès du patientEspérance de vie de + 10 ans
    Adulte
    40-80 ans
    3 à 5 ansparalysie complète : paralysie des muscles de la respiration10 % des malades

    Si la maladie dégénérative progresse rapidement, il existe des formes plus lentes, comme celle dont était atteint l’auteur d’Une brève histoire du temps. L’astrophysicien a contribué à la recherche sur les trous noirs et inspiré des générations d’étudiants, malgré une lente dégradation de ses capacités physiques sur un demi-siècle !

    Comment la maladie de Charcot évolue-t-elle ?

    En général, la sclérose latérale amyotrophique touche d’abord les mains, et plus rarement les pieds ou les autres membres. Elle se propage ensuite aux autres parties du corps. Cette pathologie provoque souvent une paralysie progressive. 

    Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot ?

    Les premiers symptômes de la maladie de Charcot sont souvent les suivants:

    • des contractions musculaires,
    • une faiblesse des membres,
    • des troubles de l’élocution.

    Finalement, la SLA atrophie les muscles responsables d’activités vitales :

    • mouvement,
    • parole,
    • alimentation,
    • respiration.

    Comment meurt-on de la maladie de Charcot ?

    À l’heure actuelle, la maladie de Charcot est incurable. La dégénérescence des motoneurones et la paralysie progressive aboutissent au décès du patient.

    La plupart des personnes atteintes de SLA meurent d’une insuffisance respiratoire.

    Infographie sur les symptômes et traitements de la maladie de Charcot

    Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

    Les signes précurseurs et symptômes de la SLA sont les suivants :

    • difficultés à marcher ou à effectuer des activités normales de la vie quotidienne,
    • rigidité des mouvements,
    • chutes,
    • faiblesse des pieds, jambes ou chevilles,
    • faiblesse des mains ou maladresse,
    • crampes musculaires,
    • troubles de l’élocution ou de la déglutition,
    • insuffisance respiratoire,
    • crampes ou contractions musculaires,
    • posture affectée,
    • difficulté à tenir la tête droite,
    • voix nasillarde,

    La SLA ne touche généralement pas les fonctions suivantes :

    • intestin,
    • vessie,
    • sens,
    • réflexion.

    La maladie de Charcot entraîne tout de même des troubles cognitifs chez le tiers, voire la moitié des patients (Mondou et coll., 2010). Les principaux symptômes cognitifs de la SLA sont :

    • une flexibilité mentale réduite (moins bonne fluence verbale)
    • des troubles de la mémoire de travail,
    • une baisse d’attention,
    • des troubles du comportement 
    • désinhibition

    Parfois, on observe également une démence fronto-temporale chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot.

    Quels symptômes ne font pas partie de la maladie de Charcot? 

    Il existe plusieurs formes de la maladie. Elles peuvent se caractériser par des atrophies musculaires, un trouble neuronal et moteur très rare, etc. Toutefois, il existe certains symptômes qui ne sont généralement pas attribués à la SLA. 

    La maladie de Charcot ne cause généralement aucun des troubles suivants: 

    • les troubles sensitifs : un trouble sensitif est une sensation anormale qui peut être désagréable ou douloureuse. Cette sensation signifie l’atteinte des voies sensitives transitant par les nerfs, la moelle épinière et puis le cerveau. 
    • les troubles oculomoteurs : ce trouble altère la motricité des globes oculaires. Les globes peuvent se mouvoir correctement grâce à 6 muscles de l’orbite. 
    • les troubles  sphinctériens : les troubles du sphincter urinaires sont souvent causés par une maladie de certains organes ou une maladie neurologique. Ces troubles sont en général les premiers signes de fragilité d’une personne âgée. 
    • les escarres : il s’agit d’une nécrose du tissu épidermique, cela se manifeste par une croûte noire sur la peau ou dans les tissus sous-jacents. Ces marques se manifestent souvent chez les personnes alitées. 
    • syndrome inflammatoire : se définit par des douleurs, des rougeurs, des brûlures etc…

    Ces symptômes écartent généralement la maladie de Charcot parmi les hypothèses de maladies possibles. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la sclérose en plaques.

    Quelles sont les douleurs de la maladie de Charcot ?

    Les douleurs ressenties dans la maladie de Charcot sont indirectement liées à la pathologie elle-même. La SLA affecte les neurones moteurs responsables de la force musculaire dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Heureusement, ces nerfs ne transmettent pas les signaux de douleur au cerveau.

    Cependant, la faiblesse musculaire associée à la SLA peut engendrer diverses sources de douleur :

    • Tension musculaire et articulaire : les muscles affaiblis entraînent une surchage de travail pour les autres muscles et les articulations, provoquant des douleurs, notamment dans le cou, les épaules et le dos.
    • Immobilité : la difficulté à changer de position ou à se mouvoir crée souvent une pression cutanée anormale, susceptible d’entraîner des douleurs ou des escarres.
    • Traitements médicaux : certains soins, comme la pose de tubes d’alimentation ou de trachéotomie, peuvent être inconfortables. Cette gêne est généralement temporaire.
    • Constipation : fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot, elle peut être très inconfortable.
    • Crampes musculaires, raideurs ou spasmes.

    Bonne nouvelle : la douleur est traitable

    La plupart de ces douleurs peuvent être soulagées, grâce à divers soins et mesures améliorant la qualité de vie :

    • Étirements et exercices d’amplitude de mouvement : ils aident à maintenir la souplesse musculaire et à prévenir le raidissement permanent.
    • Traitements non médicamenteux : les vibrations à effet massant, la stimulation électrique et la chaleur peuvent détendre les muscles tendus ou douloureux.
    • Médicaments : les analgésiques en vente libre peuvent généralement être utilisés. Pour des douleurs plus spécifiques, des médicaments adaptés existent.
    • Injections : utiles pour des douleurs localisées, elles sont administrées par des médecins spécialistes.
    • Positionnement en fauteuil roulant : une assise et un positionnement adaptés peuvent offrir un soutien aux zones vulnérables, pour prévenir les escarres
    • Régime adapté : prévenir la constipation est essentiel, notamment par un apport en fibres et, si nécessaire, des médicaments stimulant l’intestin.
    • Acupuncture : reconnue comme efficace pour soulager les spasmes musculaires dans d’autres maladies neurologiques, elle peut être bénéfique pour certains symptômes de la SLA.
    • Soins palliatifs : ils améliorent la qualité de vie en gérant la douleur et d’autres symptômes à domicile pour les personnes en phase avancée de la SLA.
    LIRE AUSSI:  Créatinine élevée : un indicateur de la fonction rénale à connaître

    Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?

    Les causes de la maladie de Charcot sont inconnues. Plusieurs pistes sont actuellement explorées par les chercheurs :

    • mutation génétique : diverses mutations génétiques sont responsables de 5 à 10 % des cas de SLA (la forme familiale ou héréditaire de la maladie). Plus de 12 mutations sont liées à la maladie de Charcot. L’une d’entre elles produit une protéine ayant un effet toxique pour les motoneurones dont sont issus les neurones moteurs centraux.
    • déséquilibre chimique (excito-toxicité) : les personnes atteintes de la maladie de Charcot ont souvent des niveaux trop élevés du neurotransmetteur appelé glutamate (le plus important du système nerveux central). Or, une concentration excessive de cet acide α-aminé dans le cerveau est toxique.
    • troubles du système immunitaire : dans la maladie de Charcot, l’une des cellules immunitaires du cerveau, censée détruire les germes et cellules abîmées, pourrait également détruire les neurones moteurs sains.
    • stress oxydatif : une partie de l’oxygène utilisé par le corps pour produire de l’énergie peut se transformer en substances toxiques appelées radicaux libres, susceptibles d’endommager les cellules.
    Comparatif d'une cellule nerveuse normale contre une cellule sclérosée par la SLA. Les muscles ne répondent pas aux stimulations de la cellule nerveuse.

    Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Charcot ?

    Si les causes exactes de la SLA sont difficiles à déterminer, les chercheurs ont établi l’existence de plusieurs facteurs de risque de cette pathologie :

    • hérédité : les enfants des personnes atteintes d’une forme de SLA génétique (c’est-à-dire due à une mutation génétique) ont en général une chance sur deux d’être aussi porteurs du gène responsable ;
    • âge : la maladie de Charcot se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans. Mais, la SLA peut aussi se rencontrer chez des personnes âgées de plus 80 ans ;
    • sexe : jusqu’à 65 ans, les hommes ont légèrement plus de risques que les femmes de développer la SLA .

    Il existe également des facteurs de risque environnementaux :

    • tabagisme,
    • exposition à des toxines environnementales,
    • service militaire (le rapport n’est pas encore bien établi, mais il semblerait qu’une exposition à certains minéraux ou produits chimiques dans le cadre de l’armée, ainsi que les blessures, infections virales et entraînements intensifs puissent avoir une influence sur l’apparition de la maladie de Charcot).

    Comment diagnostiquer la maladie de Charcot? 

    Le diagnostic de cette maladie passe par un électro-neuromyogramme (ENMG). Cet examen permet de confirmer s’il y a une dénervation diffuse. Il s’agit d’un examen complémentaire à l’examen du système nerveux périphérique qui concerne les nerfs et les muscles. 

    L’ENMG complète les résultats d’un examen clinique réalisé au préalable. Ce test évalue de façon plus précise le fonctionnement des nerfs et des muscles. 

    Un médecin réalise généralement l’évaluation et est parfois assisté par un(e) technicien(ne).

    L’ENMG comprend en réalité plusieurs types de tests. Ils sont tous chargés d’apporter des informations plus précises sur les capacités des nerfs et des muscles. Ces tests mesurent: 

    • la vitesse des conductions sensitives,
    • la fiabilité de la transmission d’une stimulation entre le nerf et le muscle,
    • la vitesse des conductions des fibres motrices,
    • l’activité électrique du muscle en contraction et au repos (électromyogramme EMG).

    Si les motoneurones de la corne antérieure sont atteints, le patient devra sans doute réaliser:

    • une IRM médullaire et cérébrale,
    • une stimulation magnétique,
    • une étude génétique pour déterminer si c’est une forme familiale.

    En fonction des résultats de ces examens, le malade sera ou non soumis à d’autres examens afin de confirmer le diagnostic. 

    Une aggravation des symptômes survenue dans un délai de 3 et 6 mois permettrait de confirmer le diagnostic.  

    Comment soigner la maladie de Charcot ?

    Il n’existe pas de traitement susceptible de guérir la maladie et de prévenir la dépendance. Il est néanmoins possible de ralentir la progression des symptômes, de prévenir les complications et d’améliorer la qualité de vie des patients.

    Il existe deux traitements médicamenteux :

    • le riluzole : il ralentit la progression de la pathologie chez certains sujets. Son action : il réduit le niveau de glutamate dans le cerveau.
    • l’édaravone : ce médicament est administré par intraveineuse.

    Il existe également des médicaments pour soulager les symptômes :

    • la phénytoïne contre les crampes ;
    • le baclofène pour favoriser la relaxation des muscles ;
    • certains antidépresseurs pour réduire les changements d’émotions…

    La kinésithérapie permet de soulager la douleur et aide le sujet atteint de la maladie de Charcot à maintenir son autonomie aussi longtemps que possible, grâce à des exercices stimulant la marche, la mobilité, etc. Les exercices de faible impact permettent également de renforcer les muscles et d’améliorer la santé cardio-vasculaire.

    Le kinésithérapeute peut également être amené à adapter un équipement nécessaire à l’autonomie de l’individu : déambulateur, etc.

    D’autres traitements non médicamenteux permettent d’améliorer la qualité de vie du patient :

    Ergothérapie 

    Le travail de l’ergothérapeute est de faciliter la vie de l’individu atteint de la maladie de Charcot et essayer de maintenir au maximum son autonomie. L’ergothérapeute tente avant tout d’alléger le sujet du poids de son handicap. 

    Cela passe par la prescription d’aides techniques comme un fauteuil roulant, l’accès à un synthétiseur vocal et à l’ensemble des dispositifs numériques. Ce spécialiste aide également à prendre les bonnes dispositions pour aménager le domicile de la personne atteinte. 

    Orthophonie

    L’orthophoniste permet de prévenir les troubles ORL comme la dégradation de la voix, la déglutition ou un trouble de la parole. Ces symptômes surviennent lorsque la maladie s’aggrave. 

    Lors de la perte de la parole, l’orthophoniste travaille en collaboration avec l’ergothérapeute pour la mise en place d’autres moyens de communication (utilisation d’un synthétiseur vocal par exemple).

    Soutien nutritionnel 

    Un suivi nutritionnel permet au corps d’être alimenté correctement, dans les cas les plus avancés dans la maladie, certaines interventions permettant de nourrir le corps artificiellement sont envisagées pour garantir un apport nutritionnel suffisant. 

    Le corps est nourri par une sonde d’alimentation GPE. Celle-ci permet de nourrir la personne atteinte en évitant les troubles de la déglutition. Ce système doit être mis sur la table dès le début de la maladie pour connaître les volontés du patient et éviter la sous-nutrition. 

    Aide à la respiration 

    Les premières aides à la respiration sont dispensées par un kinésithérapeute. Les gestes de kinésithérapie respiratoire permettent de réduire l’encombrement des bronches et du système respiratoire… Cela peut être une source d’inconfort et peut provoquer des infections. 

    En cas de problèmes plus avancés, il est possible de recourir à des techniques de soutien à la respiration comme la ventilation non invasive (VNI) qui permet d’atténuer la sensation d’étouffement, qui est en soit une source d’extrême angoisse pour les patients.

    LIRE AUSSI:  Cancer du pancréas : symptômes et causes

    Vivre avec la maladie de Charcot n’est pas facile, mais avec l’aide d’un neurologue et un bon soutien médical et psychologique, le patient peut maintenir une certaine qualité de vie. L’environnement doit être organisé et aménagé de façon à surmonter la perte d’autonomie progressive.

    Qui peut prendre soin d’une personne atteinte de SLA?

    La maladie de Charcot (ou SLA) nécessite continuellement une surveillance rapprochée. La personne atteinte fait face à la peur de la mort et à l’angoisse de l’étouffement qui est souvent très présente. 

    Le patient a besoin d’avoir une personne de confiance, d’être entouré et suivi régulièrement. La personne atteinte doit être accompagnée et surveillée, soit par ses proches et par une équipe médicale. Avoir des contacts réguliers et bien entourer le patient permet de soulager les douleurs psychiques. 

    La personne atteinte et sa famille peuvent se tourner vers: 

    • Un Ehpad
    • Une hospitalisation à domicile
    • Soin de suite et de réadaptation (SSR)
    • Services de soins palliatifs

    Afin d’accompagner le patient au mieux, il est indispensable de le doter d’un bon réseau de soutien psychologique et social. 

    Vivre avec la maladie de Charcot n’est pas facile, mais avec l’aide d’un neurologue et un bon soutien médical et psychologique, le patient peut maintenir une certaine qualité de vie. L’environnement devra être organisé et aménagé de façon à surmonter la perte d’autonomie progressive.

    Comment se passe la fin de vie avec la maladie de Charcot (SLA) ?

    La maladie de Charcot progresse relativement vite et elle reste incurable. Le stade final de la pathologie intervient dans les deux à cinq ans suivant le diagnostic.

    Quels sont les symptômes de la phase terminale de la SLA ?

    Les symptômes de la phase terminale de la SLA varient d’un sujet à l’autre et dépendent des neurones spécifiques affectés. La maladie commence généralement dans les mains, les pieds et les membres avant de progresser vers le reste du corps.

    Voici quelques-uns des symptômes les plus courants en fin de vie de la maladie de Charcot :

    • Paralysie des muscles volontaires (muscles squelettiques obéissant à la volonté de l’individu) ;
    • Incapacité de parler, de mâcher et de boire ;
    • Difficultés à respirer ;
    • Complications cardiaques potentielles.

    Presque tous les sujets en fin de vie avec la maladie de Charcot sont incapables de marcher ou d’utiliser des béquilles. Ils ont besoin d’un fauteuil roulant et d’aide pour se déplacer. Une sonde d’alimentation sera nécessaire pour leur permettre de manger.

    Les soins palliatifs pour atténuer les symptômes

    En fin de vie, le traitement de la maladie de Charcot vise à gérer l’inconfort et les autres symptômes. Les soins palliatifs peuvent améliorer la qualité de vie du sujet en phase terminale de la SLA.  

    Les équipes de soins palliatifs assurent le confort du malade en atténuant les symptômes mentionnés ci-dessus. La douleur n’est pas le problème principal de la plupart des individus en fin de vie avec la SLA. Ce sont davantage les spasmes musculaires et la raideur articulaire qui causent de la souffrance.

    Les professionnels de santé maintiennent celle-ci à un niveau tolérable grâce à :

    • des antalgiques,
    • des thérapies de soulagement de la douleur,
    • diverses méthodes de soins spécifiques.

    Le traitement visera également à aider les malades à respirer plus facilement, à manger et à boire. Les soignants ont aussi pour rôle d’offrir des conseils émotionnels et spirituels au sujet et à ses aidants.

    Quant à la famille, son rôle principal est simplement d’être présente pour leur proche qui traverse les étapes terminales de la maladie de Charcot. Le but : lui faire savoir qu’il est aimé et l’aider à se sentir à l’aise, car entouré des êtres qui lui sont chers.

    Quelle est la différence entre la maladie de Charcot et la maladie de Charcot Marie-Tooth ?

    La maladie de Charcot (ou sclérose latérale amyotrophique – SLA) est une affection neurodégénérative qui cible les motoneurones. Elle entraîne donc des symptômes moteurs et une paralysie progressive. La SLA affecte principalement les adultes d’âge moyen et plus âgés.

    La maladie est très grave et entraîne souvent une incapacité complète et une dépendance à l’égard des aides à la vie. L’espérance de vie après le diagnostic est généralement de 3 à 5 ans.

    En revanche, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un trouble génétique qui affecte les nerfs périphériques. Elle provoque une faiblesse et une atrophie musculaire dans les extrémités. La CMT est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants et les adolescents, mais aussi chez les adultes.

    L’espérance de vie est généralement normale, mais la qualité de vie peut être réduite en raison de la faiblesse musculaire et de l’atrophie. Le handicap est souvent moins grave et plus gérable qu’avec la SLA, bien que cela puisse varier.

    Différences entre la maladie de Charcot (SLA) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
    Maladie de Charcot (SLA)
    Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
    Type de maladie
    Neurodégénérative
    Génétique
    Population touchée
    • Adultes d’âge moyen
    • Personnes âgées
    • Enfants
    • Adolescents
    • Adultes
    Zone affectée
    Neurones moteurs
    Nerfs périphériques
    Symptômes
    • Faiblesse
    • Atrophie
    • Paralysie
    • Faiblesse
    • Atrophie des extrémités
    Durée de vie après diagnostic
    3 à 5 ans
    Généralement normale
    Gravité du handicap
    Grave et incapacitant
    Variable, souvent moins grave
    Sophie, Conseillère Cap Retraite

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    Questions fréquentes

    La maladie de Charcot a-t-elle une cause psychologique ?

    La maladie de Charcot n’a pas de cause psychologique reconnue par la communauté scientifique.

    Face à l’incertitude quant à la cause de la SLA, de nombreux malades cherchent une réponse dans leur vécu. D’aucuns supposent qu’un choc ou des difficultés pourraient avoir favorisé la survenue de leur maladie.

    La psychologue américaine Louise Hay, auteure de You can heal your life (ou Transformez votre vie, pour la version française) suppose que la cause psychologique de la maladie de Charcot est un « manque de désir à reconnaître sa propre valeur » et à « reconnaître le succès ».

    Elle propose d’adopter une nouvelle approche pour guérir : « Je reconnais ma valeur. Je n’ai pas peur de réussir. La vie m’aime. »

    Qui est touché par la maladie de Charcot ?

    La plupart des cas d’ALS sont considérés comme sporadiques. Cela signifie que la maladie de Charcot semble se développer sans raison apparente et sans aucun antécédent familial.

    Seulement 5 à 10 % des cas de sclérose latérale amyotrophique sont familiaux (génétiques). Ce qui signifie que le patient a hérité de la maladie d’un parent. La forme familiale de la SLA ne nécessite généralement qu’un seul parent porteur d’un gène responsable de la pathologie.

    Quelles sont les différentes formes de SLA ?

    On parle aujourd’hui de deux principales formes cliniques de la sclérose latérale amyotrophique :

    • la forme spinale : elle concerne 70 % des malades et affecte d’abord les motoneurones périphériques. Le patient commencera par éprouver une faiblesse dans les membres (mains, bras, jambes) ;
    • la forme bulbaire : elle touche d’abord les motoneurones du tronc cérébral. La maladie débute donc par une difficulté à parler ou à déglutir (avaler des aliments et boissons).

    La SLA spinale progresse moins vite que la SLA bulbaire.

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    Avatar auteur, Yaël A.
    Yaël A.,Rédactrice chez Cap Retraite

    Commentaires (9)

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    1. Monique Marais monique

      Est il nécessaire de faire une ponction lombaire qui fait très mal pour savoir si ont n’est atteint de la maladie de charcot merci de votre réponse

      Répondre
      1. Amandine

        Bonjour Madame,

        Je vous remercie pour votre commentaire.

        Le diagnostic est souvent basé sur l’observation des symptômes et des tests cliniques. Je vous invite à vous rapprocher d’un professionnel de santé.

        Bonne journée,

        Amandine

        Répondre
    2. Maisse maryse

      J ai une phalange de l index gauche qui est engourdi comme mort depuis 3 semaines que pensé vous ?

      Répondre
      1. Amandine

        Bonjour

        Je vous remercie pour votre commentaire.
        Un engourdissement persistant dans la phalange de l’index gauche depuis trois semaines nécessite une consultation médicale pour évaluer la cause sous-jacente.
        Bonne journée.
        Amandine

        Répondre
    3. Marie Thérèse Wadoux

      Je suis perdue mon mari à la maladie de charcot on me dirige mal il tombe il vomit il d’ord il nesais pas ceux qui fait son dos tombe sa tête aussi il va à l’hôpital on me le redonne encore pire je ne peux pas toujours l’aider un médecin m’a dit qu’il était déménagé je le lave enfin je craque lui a très mal ou il ne sait pas il a 76 ans on dit de mettre chez les fous

      Répondre
      1. Marine/amandine

        Bonjour,

        Merci pour votre commentaire, je vous invite a nous recontacter au 01.86.65.82.00 pour vous aider dans votre recherche.

        Cordialement

        Répondre
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