Tout savoir sur la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La maladie de Charcot, également appelée sclérose latérale amyotrophique, est une maladie neurodégénérative entraînant la perte d’autonomie. Découvrez les symptômes et les traitements de la pathologie dont est décédé le physicien Stephen Hawking.

Tout savoir sur la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative des motoneurones. Elle détruit peu à peu les cellules nerveuses et entraîne une perte d’autonomie progressive. La SLA est également appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue qui l’a découverte au XIXe siècle.

Aujourd’hui, la sclérose latérale amyotrophique est associée dans tous les esprits au physicien Stephen Hawking, décédé en 2018, à l’âge de 76 ans. Sa longévité constitue pourtant une exception à l’espérance de vie après le diagnostic.

La maladie de Charcot évolue à une vitesse variable, mais la majorité des patients décèdent rapidement :

  • 1 personne sur 2 décède dans les 3 ans à compter de l’apparition des symptômes,
  • 1 patient sur 5 survit 5 ans,
  • 1 malade sur 10 survit 10 ans,
  • quelques patients dépassent les 30 ans de survie.

Si la maladie progresse rapidement, il existe des formes plus lentes, comme celle dont était atteint l’auteur d’Une brève histoire du temps. L’astrophysicien a contribué à la recherche sur les trous noirs et inspiré des générations d’étudiants, malgré une lente dégradation de ses capacités physiques sur un demi-siècle !

Comment la maladie de Charcot évolue-t-elle ?

En général, la SLA touche d’abord les mains, et plus rarement les pieds ou les autres membres. Elle se propage ensuite aux autres parties du corps.

La maladie de Charcot commence souvent par :

  • des contractions musculaires,
  • une faiblesse des membres,
  • des troubles de l’élocution.

Finalement, la SLA atrophie les muscles responsables d’activités vitales :

  • mouvement,
  • parole,
  • alimentation,
  • respiration.

À l’heure actuelle, la maladie de Charcot est incurable et la perte de contrôle neuromusculaire aboutit au décès du patient.

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ?

Les signes précurseurs et symptômes de la maladie de Charcot sont les suivants :

  • difficultés à marcher ou à effectuer des activités normales de la vie quotidienne,
  • rigidité des mouvements,
  • chutes,
  • faiblesse des pieds, jambes ou chevilles,
  • faiblesse des mains ou maladresse,
  • crampes musculaires,
  • troubles de l’élocution ou de la déglutition,
  • crampes ou contractions musculaires dans :
    • les bras,
    • les épaules,
    • la langue ;
  • posture affectée,
  • difficulté à tenir la tête droite,
  • voix nasillarde.

La SLA ne touche généralement pas les fonctions suivantes :

  • intestin,
  • vessie,
  • sens,
  • réflexion.

La maladie de Charcot entraîne tout de même des troubles cognitifs chez le tiers, voire la moitié des patients (Mondou et coll., 2010). Les principaux symptômes cognitifs de la SLA sont :

  • une flexibilité mentale réduite (moins bonne fluence verbale)
  • des troubles de la mémoire de travail,
  • une baisse d’attention,
  • des troubles du comportement :
    • apathie,
    • irritabilité,
    • agitation,
    • désinhibition.

Parfois, on observe également une démence fronto-temporale chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot.

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?

Les causes de la maladie de Charcot sont inconnues. Plusieurs pistes sont actuellement explorées par les chercheurs :

  • mutation génétique : diverses mutations génétiques sont responsables de 5 à 10 % des cas de SLA (les formes héréditaires de la maladie). Plus de 12 mutations sont liées à la maladie de Charcot. L’une d’entre elles produit une protéine ayant un effet toxique pour les neurones moteurs.
  • déséquilibre chimique (excito-toxicité) : les personnes atteintes de la maladie de Charcot ont souvent des niveaux trop élevés du neurotransmetteur appelé glutamate (le plus important du système nerveux central). Or, une concentration excessive de cet acide α-aminé dans le cerveau est toxique.
  • troubles du système immunitaire : dans la maladie de Charcot, l’une des cellules immunitaires du cerveau, censée détruire les germes et cellules abîmées, pourrait également détruire les neurones moteurs sains.
  • stress oxydatif : une partie de l’oxygène utilisé par le corps pour produire de l’énergie peut se transformer en substances toxiques appelées radicaux libres, susceptibles d’endommager les cellules.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Charcot ?

Si les causes exactes de la SLA sont difficiles à déterminer, les chercheurs ont établi l’existence de plusieurs facteurs de risque de la maladie de Charcot :

  • hérédité : les enfants des personnes atteintes de SLA ont en général une chance sur deux de développer la maladie ;
  • âge : la maladie de Charcot se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans. Mais, la SLA peut aussi se rencontrer chez des personnes âgées de plus 80 ans ;
  • sexe : jusqu’à 65 ans, les hommes ont légèrement plus de risques que les femmes de développer la maladie de Charcot.

Il existe également des facteurs de risque environnementaux :

  • tabagisme,
  • exposition à des toxines environnementales,
  • service militaire (le rapport n’est pas encore bien établi, mais il semblerait qu’une exposition à certains minéraux ou produits chimiques dans le cadre de l’armée, ainsi que les blessures, infections virales et entraînements intensifs puissent avoir une influence sur l’apparition de la maladie de Charcot).

Comment soigner la maladie de Charcot ?

Il n’existe pas de traitement susceptible de guérir la maladie de Charcot et de prévenir la dépendance. Il est néanmoins possible de ralentir la progression des symptômes, de prévenir les complications et d’améliorer la qualité de vie des patients.

Il existe deux traitements médicamenteux :

  • le riluzole : il ralentit la progression de la maladie de Charcot chez certains patients. Son action : il réduit le niveau de glutamate dans le cerveau.
  • l’édaravone : ce médicament est administré par intraveineuse.

Il existe également des médicaments pour soulager les symptômes :

  • la phénytoïne contre les crampes ;
  • le baclofène pour favoriser la relaxation des muscles ;
  • certains antidépresseurs pour réduire les changements d’émotions…

La kinésithérapie permet de soulager la douleur et aide le patient atteint de la maladie de Charcot à maintenir son autonomie aussi longtemps que possible, grâce à des exercices stimulant la marche, la mobilité, etc. Les exercices de faible impact permettent également de renforcer les muscles et d’améliorer la santé cardio-vasculaire.

Le kinésithérapeute peut également être amené à adapter un équipement nécessaire à l’autonomie du patient : déambulateur, etc.

D’autres traitements non médicamenteux permettent d’améliorer la qualité de vie du patient :

  • ergothérapie,
  • orthophonie,
  • soutien nutritionnel,
  • aide à la respiration…

Vivre avec la maladie de Charcot n’est pas facile, mais avec l’aide d’un neurologue et un bon soutien médical et psychologique, le patient peut maintenir une certaine qualité de vie. L’environnement devra être organisé et aménagé de façon à surmonter la perte d’autonomie progressive.

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