La maladie de Huntington est une maladie génétique neurodégénérative. Elle entraîne des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Découvrez les différents symptômes, les causes et les traitements possibles de cette pathologie handicapante.
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire. La dégénérescence progressive des cellules du cerveau affecte les capacités fonctionnelles du patient. Résultat : des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques se développent au fil de l’évolution de la pathologie.
Il s’agit d’une pathologie rare, dite orpheline. En effet, sa prévalence au sein de la population française est d’environ 5 cas sur 100 000 personnes.
La maladie de Huntington en chiffres (source INSERM) :
La progression de la pathologie peut s’étaler sur 10 à 25 ans, période pendant laquelle elle tue progressivement les cellules nerveuses du cerveau.
Cette maladie génétique est également appelée chorée de Huntington, en raison de l’un des symptômes les plus visibles, la chorée (voir les symptômes ci-après).
La chorée de Huntington entraîne en général des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Leurs manifestations, étape d’apparition et intensité varient d’un patient à l’autre.
Type de troubles | Liste des symptômes |
---|---|
Troubles moteurs | Mouvements involontaires et déficience des mouvements volontaires : · mouvements saccadés, brusques et involontaires (chorée) · problèmes musculaires, tels que lenteur et rigidité (bradykinésie) · contractions musculaires involontaires (dystonie), · difficulté à initier un mouvement · troubles oculomoteurs (fermeture involontaire des yeux), · démarche, posture et équilibre anormaux · élocution, mastication ou déglutition difficiles |
Troubles cognitifs | · atteinte des fonctions exécutives nécessaires à l’organisation, la hiérarchisation ou la concentration · manque de flexibilité ou tendance à persister dans un même acte, une même pensée… · absence de contrôle des impulsions pouvant entraîner des accès de colère ou des actions irréfléchies · inconscience de ses propres comportements et capacités · lenteur de la mémoire de travail · difficulté à apprendre de nouvelles informations |
Troubles psychiatriques | · dépression · irritabilité · tristesse ou apathie · retrait social · insomnie · fatigue et perte d’énergie · pensées morbides · trouble obsessionnel-compulsif – pensées intrusives et comportements répétitifs · manie : humeur « élevée » (euphorique), suractivité, comportement impulsif, diminution de la pudeur et estime de soi exagérée · trouble bipolaire – alternance d’épisodes de dépression et de manie |
Autres | Perte de poids, surtout à un stade avancé |
La maladie de Huntington est causée par la mutation du gène de la protéine huntingtine, se trouvant sur le chromosome 4 en position 4p16.3.
Cette pathologie se transmet de génération en génération selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène muté dans chaque cellule suffit pour provoquer la maladie.
Les enfants d’un individu porteur ont une chance sur deux d’avoir la maladie, si l’autre parent n’est pas atteint.
Dans de rares cas, une personne atteinte de la chorée de Huntington n’a pas de parent atteint du trouble.
Le diagnostic de la chorée de Huntington repose sur la description des symptômes et l’élimination d’autres maladies neurodégénératives apparentées (notamment les formes génétiques de la maladie d’Alzheimer ou la démence fronto-temporale). Le médecin cherchera aussi la présence d’antécédents familiaux.
Le gène responsable de cette maladie dégénérative a été découvert en 1993. Un test génétique permet donc de confirmer ou d’infirmer le diagnostic chez les personnes dont un parent est porteur de la mutation génétique ou atteint de la chorée de Huntington.
Le test génétique peut également être effectué en l’absence de symptômes, si l’un des parents est atteint. Il peut faire partie du diagnostic prénatal et justifier une interruption de grossesse, si le fœtus est porteur. Un conseil génétique sera alors fournir pour assurer le meilleur accompagnement. Certains couples choisiront d’avoir recours à la fécondation in vitro, pour faire un test génétique et choisir de réimplanter le ou les embryons non porteurs du gène.
À l’heure actuelle, il est impossible de guérir la maladie de Huntington et d’interrompre sa progression.
Il existe néanmoins des traitements symptomatiques. Le but : atténuer les troubles moteurs et psychiatriques. Différentes thérapies permettent d’aider le patient à vivre avec la maladie et à rester autonome aussi longtemps que possible.
Ils doivent être adaptés par un psychiatre ou un neurologue. En effet, le médecin évaluera les bienfaits face aux effets indésirables.
La prise en charge de la chorée de Huntington nécessite la mise en place de stratégies pour aider le patient à vivre avec la perte d’autonomie, qui affecte jusqu’à ses possibilités de s’alimenter. Les aidants seront souvent sollicités ou devront recevoir l’assistance de professionnels ayant bénéficié d’une formation adaptée.
Les patients et familles peuvent trouver de l’aide, notamment, auprès de l’association Huntington France.
La chorée de Huntington est une maladie neurodégénérative. En tant que telle, elle entraîne une perte d’autonomie croissante, mais ne cause pas la mort directement.
Les causes de décès des personnes atteintes de la maladie de Huntington sont ses complications. Il s’agit notamment d’infections, comme la pneumonie d’aspiration, ou de maladies cardio-vasculaires, comme la maladie coronarienne et l’infarctus du myocarde.
De plus, les personnes atteintes de cette pathologie ont plus de risques de mourir d’étouffement, de troubles respiratoires, de maladies gastro-intestinales (telles que le cancer du pancréas) ou des suites d’un suicide que la population générale. La perte d’autonomie peut également accroître le risque de chute.
On peut définir trois stades de la maladie de Huntington, en fonction des difficultés rencontrées par le patient.
Les symptômes sont plus faciles à gérer au début de la maladie. Vous pouvez vous sentir de mauvaise humeur ou maladroit, et avoir des difficultés avec la réflexion complexe. Vous commencerez également à avoir de petits mouvements incontrôlables.
Généralement, à ce stade vous pouvez poursuivre vos activités quotidiennes.
Les changements qui s’opèrent sur les plans physique et mental vont rendre impossibles le travail, la conduite et les tâches ménagères. Des difficultés à avaler apparaissent et vous risquez de perdre du poids. Vous avez un moins bon équilibre et le risque de chute augmente.
À ce stade, vous êtes encore capable de prendre soin de vous. En général, vous pouvez faire votre toilette, vous habiller et manger seul ou avec de l’aide.
À un stade avancé, vous allez avoir besoin d’aide pour toutes les activités de la vie quotidienne. Vous serez alité et aurez besoin d’une prise en charge 24 h/24, à domicile ou dans un établissement médico-social.
La vitesse de progression de la chorée d’Huntington entre ces différents stades varie d’une personne à l’autre. L’espérance de vie après diagnostic est de 10 à 30 ans, selon qu’il s’agit de la forme juvénile (à la progression plus rapide) ou tardive (au développement plus lent).
Vous pouvez agir de plusieurs façons pour améliorer votre qualité de vie au fil de l’évolution de la chorée de Huntington.
Certes, vous ne pouvez pas prévenir la maladie de Huntington et il n’existe aucun traitement curatif. Néanmoins, vous pouvez planifier votre prise en charge, car son évolution s’étale sur plusieurs années.
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Est-ce que cette maladie peu entraîner de ne plus uriner ou d'aller à la selle
PS: Pardon, je corrige, au niveau des jambes, des mouvements permanents et incontrôlables très invalidants! Au moins soulager ses symptômes à défaut de pouvoir la guérir , merci!
Bonjour ma belle sœur a hérité de cette maladie de son père et cela s est révélé sur le tard, à un présent elle souffre de chorée au ni CV eau des jambes, pourquoi sa neurologue de Montpellier soit disant spécialisée dans le Huntington ne lui prescrit pas de la dopamine ou des neuroleptiques afin de soulager ces mouvements incontrôlés qui l épuisent jour et nuit??
mon papa est décédé à 75 ans avec cette maladie , nous avons crû longtemps qu'il était atteint de " PARKINSON " , est ce que les " troubles " d'équilibre font partie de la symptomatique de HUTINGTON ? .
Bonjour André,
effectivement les troubles de l’équilibre font partis des symptômes de la MH. Plus ou moins présents selon les malades et/ou le stade de la maladie.